多囊性腎臟病,又稱多囊腎或泡泡臀,患者的腎臟會出現許多大小 不一的水泡,水泡的數量會隨年紀增加,在水泡發展的期間可能會伴隨腎功能 下降。
據統計,在台灣洗腎患者中,約有2.4%是由多囊性腎臟病造成的尿毒症。
多囊性腎臟病可以分成幼兒型(體染色體隱性遺傳)及成人型(體染色體顯 性遺傳)。幼兒型(體染色體隱性)患者通常幼年即天折,故腎臟科門診一般所 講的多囊腎通常指成人型多囊腎,這類的病患通常在30-40歲開始注意到有血尿, 高血壓及腎功能下降的問題,經腎臟超音波檢查才發現多發性水泡,也因為是體 染色體顯性的關係,患者的下一代有一半的機率會遺傳到此疾病。
體顯性多囊腎患者的遺傳主要是由ADPKD1及ADPKD2突變基因造成,其中尤 以ADPRD1基因所造成的多囊肾發病年齡較早,腎功能下降較快,患者平均在 56歲就面臨尿毒症需要洗腎,期間也比較容易併發腰痛、血尿、泌尿道感染及腸 胃道症狀;而ADPKD2引起的體顯性多囊腎症狀及腎功能下降可能較輕微及 經慢,平均在68歲才會面臨尿毒需要透析治療。臨床上常見的併發症有高血壓 - 腰痛、血尿、腎結石或是腎臟水泡感染。另外,約有13多囊肾的患者,會合併 有非腎臟器官的囊泡,最常見是合併肝臟囊泡,其他也可能有胰臟或脾臟的囊泡 發生,除此之外,也可能合併有二尖瓣脫垂、大腸憩室或腦血管瘤的發生,約有 9%的患者是死於腦血管瘤引起的蜘蛛膜下腔出血。
在診斷方面,除了有特定家族史做基因檢測外,腎臟超音波是最普遍,方 便、便宜,而且沒有輻射量的非侵襲性檢查方式。臨床多囊腎的診斷多是依照 家族病史及腎臟超音波下腎水泡的數量而判定,對於(1)年龄小於30歲,單側 或雙側腎臟大於2個囊泡;(2)年龄30到59歲,每一側的腎臟大於2個囊泡;(3)年 做大於60歲,每一側的腎臟大於4個囊泡等可以判定有罹病。相反的,若家族確 有「體顯性多囊腎」病史,若追蹤到40歲仍無腎水囊發現,則幾乎可以確定沒 有遺傳到此疾病(註一)。
多囊腎目前並沒有根治的方法可讓水泡停止生長或消失,現階段治療仍著重在血壓的 控制,患者需定期追蹤血壓,需要時用ACEI類的血壓藥控制血壓。另外目前一些研究中 的藥物可能可以滅絕水泡發生的速度,包括mTORIrbilibitor (Sirolim is , Everollmus), Somatostatin arialogues(Octreotide)以及V2 receptor artagonists(Telvaptan)。在目前的研究 證據中,mTOR inhibitor 及Somatostatin analogues 似乎可以延緩水泡發生及體積的增大, 但對於腎功能衰退沒見到有明顯成效;令人瞩目的是V2 receptor antagonists (Talvapton), 臨床研究指出可以減緩震泡的生長,減少腎功能的惡化,為多囊肾患者帶來一絲曙光, 目前健保在一些條件下有給付tolvaptand Jinarc)給多囊肾患者使用(需事先審查):限用第 3期慢性腎臟病的 18.50 歲自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)患者,其腎臟影像呈雙側滿 漫性水泡,並且病情符合一年之內 eGFR 下降25.0 mL/min/1.73 m 或五年內 eGFR 每年 下降至2.5 mL/min/1.73 m,且排除其它如脱水、藥物、感染、阻塞等原因所致。
多囊腎雖然是不可逆的遺傳性疾病,但是適當的生活指導以及治换仍可努力減緩腎 功能的惡化及併發症的產生,除了上述提到的控制血壓外,低鹽,低蛋白飲食,以及多 增加喝水量對於腎功能保存也有幫助。除此之外,多囊肾患者日常生活必須注意大力撞 擊或是激烈運動以防止水泡破裂,另外也要有良好的衛生習慣預防泌尿道感染,如果出 現劇烈腰痛、發燒、血尿時盡快求診腎臟科語師治療。另外,患者的下一代也建議積極 追蹤腎臟情形了解是否有罹病。
註一:Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD: J Am Soc Nephrol. 2009 Jeari 2015: 205212
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